Η κληρονομικότητα αναφέρεται στη διαδικασία με την οποία τα
γονίδια, τα οποία περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες,
μεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους. Αυτά τα γονίδια
καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του οργανισμού, όπως το χρώμα των
ματιών, το ύψος, και προδιαθέσεις για ορισμένες ασθένειες. Γονίδιο:
Ένα τμήμα του DNA που περιέχει τις οδηγίες για την κατασκευή μιας
συγκεκριμένης πρωτεΐνης, η οποία με τη σειρά της καθορίζει ένα
συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.
Χρωμοσώματα:
Δομές που περιέχουν τα γονίδια και βρίσκονται μέσα στον πυρήνα
των κυττάρων.
ΤΡΟΠΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ
Τα τελευταία χρόνια με την ραγδαία εξέλιξη της γενετικής
κάθε μέρα κυκλοφορούν εκατοντάδες πληροφορίες
(άρθρα,ειδήσεις,διαδίκτυο κ.ά.) για ασθένειες γνωστές ή
και νέες που οφείλονται σε κάποια κληρονομική
επιβάρυνση. Ο ρυθμός και η μεγάλη ποσότητα των
πληροφοριών αυτών,συχνά προκαλεί σύγχυση σε
ασθενείς,υγιείς ή ακόμα και τους επιστήμονες που
ασχολούνται με θέματα υγείας.
Τα γονίδια που αποτελούνται από DNA καθορίζουν το
τρόπο λειτουργίας του οργανισµού. Βρίσκονται στον
πυρήνα του κυττάρου το ένα δίπλα στο άλλο σε δοµές
που καλούνται χρωµοσώµατα.
Κάθε κύτταρο του ανθρώπου διαθέτει 46 χρωµοσώµατα ή
αλλιώς 23 ζεύγη χρωµοσωµάτων. Τα 22 ζεύγη είναι ίδια
στους άνδρες και τις γυναίκες, ενώ το 23ο ζεύγος
καθορίζει το φύλο του ατόµου,(ΧΧ για τις γυναίκες και
ΧΥ για τους άνδρες).
Σε κάθε ζεύγος τα χρωμοσώματα έχουν ίδιο μέγεθος,
μορφολογία και περιέχουν τα ίδια γονίδια.Το ένα
χρωμόσωμα σε καθε ζευγος προέρχεται από τη μητέρα
και το άλλο από τον πατέρα, με αποτέλεσμα να
κληρονομούμε χαρακτηριστικά και από τους δύο γονείς.
Στη γενετική,ο όρος «κληρονομικότητα» σημαίνει τη
διαδικασία με την οποία η γενετική πληροφορία
μεταβιβάζεται από τους γονείς στους απογόνους. Το
σύνολο των γενετικων πληροφοριών που βρίσκονται σε
κάθε κύτταρο αποτελεί τον γονότυπο του οργανισμού.Ο
φαινότυπος είναι τα χαρακτηριστικά
(μορφολογικά,ανατομικά ή άλλα),με τα οποία εκδηλώνεται
(εκφράζεται) η πληροφορία, που φέρει το γενετικό υλικό.
Για να κληρονομηθεί οποιοδήποτε χαρακτηριστικό, πρέπει
να υπάρχουν δύο αντίγραφα από τα αντίστοιχα γονίδια,
ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης. Αν κάποιο
από τα δύο αυτά αντίγραφα έχει υποστεί αλλαγή
(μετάλλαξη), θα περάσει στον απόγονο. Αν θα εκδηλωθεί
κάποια πάθηση εξαρτάται από τον τρόπο που η πάθηση
αυτή κληρονομείται.
Υπάρχουν οι εξης κατηγορίες (τρόποι) κληρονομικότητας :
1.Αυτοσωμική υπολειπόμενη.Στη περίπτωση αυτή το
άτομο νοσεί όταν έχουν κληρονομηθεί δύο μεταλλαγμένα
αντίγραφα γονιδίων, ένα από κάθε γονέα. Οταν
κληρονομηθει ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο, το άτομο
θεωρείται φορέας και δεν είναι νοσεί,(δηλαδη έχει
παθολογικό γονότυπο αλλά φυσιολογικό φαινότυπο).
Μεταδίδει το παθολογικο γονίδιο στους απογόνους του.
2.Αυτοσωμική επικρατής.Αρκεί η κληρονόμηση ενός και
μόνο γονιδίου από τον ένα γονέα, για να εκδηλωθεί η
ασθένεια.
3.Φυλοσύνδετη.Στην κατηγορία αυτή οι μεταλλάξεις
αφορούν στο Χ χρωμόσωμα. Εξαιτίας αυτού, οι άντρες
ασθενούν από τέτοιου είδους νοσήματα, εφόσον έχουν
ένα μόνο Χ, ενώ μία γυναίκα δεν πάσχει, γιατί το
φυσιολογικο Χ χρωμόσωμα θα επικαλύψει το
μεταλλαγμένο Στην περιπτωση που θα κληρονομηθουν
δυο παθολογικα Χ θα έχουμε νόσηση..
Είναι δυνατόν μια μετάλλαξη να συμβεί τυχαία (de novo)
δίχως κληρονομικό ιστορικό..
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ
Η γενετική και η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος
δίνουν πια μεγάλη ποσότητα πληροφοριών σχετικά με το
γονιδίωμά μας, που μπορεί να αφορούν την υγεία μας.
Ο ρυθμός όμως με τον οποίο όλα αυτά τα γεννητικά
δεδομένα μπαίνουν στην καθημερινότητά μας, είναι συχνά
καταιγιστικός και μπορεί να προκαλέσει σύγχυση, να
μπερδέψει τους ασθενείς, τους υγιείς, ακόμα και τους
επιστήμονες που ασχολούνται με θέματα που αφορούν
την υγεία μας.
Ας αφήσουμε πίσω μας τις δοξασίες του παρελθόντος κι
ας δούμε τους μύθους και τις παρανοήσεις του δικό μας,
του 21ου, αιώνα!
