Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MTCD) είναι μια ασυνήθιστη συστηματική αυτοάναοση φλεγμονώδης ρευματική πάθηση.
Αποτελεί ένα συγκεκριμένο υποσύνολο της ευρύτερης κατηγορίας των ρευματικών «συνδρόμων επικάλυψης», ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει όταν ένας ασθενής έχει χαρακτηριστικά περισσότερων της μιας κλασικής φλεγμονώδους
ρευματικής νόσου. Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια σπάνια
αυτοάνοση διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικά που εμφανίζονται συνήθως σε τρεις διαφορετικές διαταραχές του συνδετικού ιστού: συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, σκληρόδερμα και πολυμυοσίτιδα. Μερικά προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης
να έχουν συμπτώματα ρευματοειδούς αρθρίτιδας.
Τα άτομα με MCTD έχουν συμπτώματα που επικαλύπτονται με αυτά δύο ή περισσότερων φλεγμονωδών ρευματικών νοσημάτων. Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν το φαινόμενο Raynaud. Αρθρίτιδα, διαταραχές της καρδιάς, των πνευμόνων και του δέρματος. Νεφρική Νόσο, μυϊκή αδυναμία και δυσλειτουργία του οισοφάγου. Έχουν αναφερθεί μοτίβα προσβολής οργάνων που υποδηλώνουν υποτύπους ασθενειών. Μερικοί ασθενείς έχουν περισσότερες αγγειακές εκδηλώσεις και έχουν υψηλότερο κίνδυνο για πνευμονική υπέρταση. Μερικοί ασθενείς έχουν περισσότερες
εκδηλώσεις μυοσίτιδας και έχουν υψηλότερο κίνδυνο για διάμεση πνευμονοπάθεια. Μερικοί ασθενείς με πιο κλασικές εκδηλώσεις ρευματοειδούς αρθρίτιδας μπορεί να έχουν χαμηλότερο κίνδυνο σοβαρής βλάβης εσωτερικών οργάνων.
Η αιτία της ΜΝΣΙ είναι προς το παρόν άγνωστη
Είναι πιθανές πρόσθετες επιδράσεις της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στον κίνδυνο ανάπτυξης ΜΝΣΙ και στις εκδηλώσεις και τη σοβαρότητά της. Η εμφάνιση της MΝΣΙ μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε στιγμή από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ηλικιωμένη ενήλικη ζωή, αλλά η μέση ηλικία έναρξης είναι τα 37 έτη. Περίπου το 75 τοις εκατό των
ασθενών είναι γυναίκες. Υπάρχει συζήτηση στην ιατρική βιβλιογραφία σχετικά με το εάν η
ΜΝΣΙ είναι ένα ξεχωριστό σύνδρομο ή θα πρέπει να θεωρείται είτε ως υποσύνολο του λύκου είτε ως περιπτώσεις αδιαφοροποίητης αυτοάνοσης ρευματικής νόσου.
Διάγνωση
Η MΝΣΙ μπορεί να διαγνωστεί βάσει ενδελεχούς κλινικής αξιολόγησης, λεπτομερούς ιστορικού ασθενούς, αναγνώρισης χαρακτηριστικών ευρημάτων και εξειδικευμένων εξετάσεων όπως εξετάσεις αίματος που αποκαλύπτουν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα
αντισωμάτων στη μικρή πυρηνική ριβονουκλεοπρωτεΐνη U1 (anti-RNP).
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία της MΝΣΙ βασίζεται στα συγκεκριμένα συμπτώματα που εμφανίζονται σε κάθε άτομο. Η συσσωρευμένη κλινική εμπειρία από ειδικούς για τη MΝΣΙ υποστηρίζουν τη χρήση ανθελονοσιακών φαρμάκων για πιθανές τροποποιητικές επιδράσεις της νόσου του λύκου, τη χρήση αγγειοδιασταλτικών για τη θεραπεία του φαινομένου Raynaud, τη χρήση αναστολέων αντλίας πρωτονίων για τη ΓΟΠΝ, τη χρήση πρόσθετων αντι-τροποποιητικών της νόσου ρευματικά φάρμακα (DMARDs) για πολυαρθρίτιδα παρόμοια με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, τη χρήση αντι-ινωτικών που έχουν εγκριθεί για χρήση σε άλλες μορφές πνευμονικής ίνωσης για τη θεραπεία της πνευμονικής ίνωσης που σχετίζεται με το MCTD και τη χρήση θεραπειών που έχουν εγκριθεί για άλλες μορφές πνευμονικής υπέρτασης για Πνευμονική υπέρταση που σχετίζεται με τη MΝΣΙ.
Συμπερασματικά
Η έρευνα για την ΜΝΣΙ βρίσκεται σε εξέλιξη. Ένας κύριος στόχος αυτή τη στιγμή εξακολουθεί να είναι η καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που εμπλέκονται στη διαδικασία της νόσου MΝΣΙ.
