Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν (World Duchenne Awareness Day) έχει καθιερωθεί κάθε χρόνο στις 7 Σεπτεμβρίου υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου. Σκοπός της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση της παγκόσμιας κοινής γνώμης αλλά και της ιατρικής κοινότητας για αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας. Η συγκεκριμένη ημέρα επελέγη επειδή ταιριάζει με τα 79 εξόνια (7/9) τα οποία συνθέτουν το γονίδιο Ντισέν.
Τι είναι η Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν
Πρόκειται για μία σπάνια και έως τώρα μη ιάσιμη μορφή μυϊκής δυστροφίας. Η Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν είναι μία από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον νευρολόγο Γκιγιόμ Ντισέν ντε Μπουλόν, ο οποίος την ανακάλυψε.
Πώς προκαλείται και πώς επηρεάζει τους ασθενείς
Η Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, που είναι το μακρύτερο γονίδιο που υπάρχει στο ανθρώπινο σώμα. Μελέτες έχουν δείξει ότι η κληρονομικότητα σε συνδυασμό με το Χ-χρωμόσωμα, που αναπτύσσεται λόγω μετάλλαξης του γονίδιου της δυστροφίνης οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και γι΄αυτό με την πάροδο του χρόνου καταστρέφονται.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς, συνήθως μέσα στα τρία πρώτα χρόνια της ζωής. Τα αγόρια με μυική δυστροφία τύπου Ντισέν χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, τα περισσότερα θα χρειαστεί να έχουν μια αναπηρική καρέκλα για να μετακινούνται. Όταν φτάσουν στην εφηβεία, η ασθένεια επηρεάζει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος.
Πώς αντιμετωπίζεται
Για την όσο το δυνατόν καλύτερη αντιμετώπιση της DMD θεωρείται αναγκαία μια διεπιστημονική ομάδα διαφόρων ειδικοτήτων που θα συντονίζεται από έναν γιατρό. Η φυσικοθεραπεία, η θεραπεία με στεροειδή και η τακτική παρακολούθηση της λειτουργίας της καρδιάς και των πνευμόνων περιλαμβάνονται στην αντιμετώπισή της και συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Της Βένιας Αντωνίου
