Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (ΑΦΣ) είναι μια επίκτητη νοσολογική οντότητα αυτοάνοσης αιτιολογίας, η οποία εντάσσεται στο ευρύτερο πλαίσιο των προθρομβωτικών θρομβοφιλικών καταστάσεων.
Αποτελεί μία νόσο ιδιαίτερου ενδιαφέροντος, με σημαντικότερα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια τις καθ’ έξιν αποβολές, τον ενδομήτριο θάνατο στο 2ο ή 3ο τρίμηνο της κύησης και τα θρομβοεμβολικά επεισόδια. Περιγράφηκε αρχικά σε ασθενείς που έπασχαν από συστηματικό
ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ), αλλά τα ίδια κλινικά και εργαστηριακά χαρακτηριστικά εντοπίστηκαν και σε ασθενείς που δεν πληρούσαν τα υπόλοιπα διαγνωστικά κριτήρια του
ΣΕΛ. Έτσι, το ΑΦΣ χαρακτηρίζεται ως δευτεροπαθές ή πρωτοπαθές αντίστοιχα. Το APS επηρεάζει τις γυναίκες πέντε φορές πιο συχνά από τους άνδρες.
Συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 30 και 40 ετών. Ενώ έως και το 40% των ασθενών με ΣΕΛ θα είναι θετικοί για τα αντιφωσφολιπιδικά αυτοαντισώματα, μόνο οι μισοί θα αναπτύξουν θρόμβωση και/ή θα εμφανίσουν αποβολές.
Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα υπάρχουν στο 15-20 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης (θρόμβοι αίματος) και στο ένα τρίτο των νέων εγκεφαλικών επεισοδίων που συμβαίνουν σε άτομα ηλικίας κάτω των 50 ετών.
Τα διαγνωστικά κριτήρια που ισχύουν σήμερα τέθηκαν το 1999 και είναι γνωστά ως κριτήρια του Sapporo.
Με βάση αυτά, προκειμένου να τεθεί η διάγνωση του πρωτοπαθούς αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον ένα εργαστηριακό και ένα κλινικό
κριτήριο, όπως αυτά φαίνονται στον πίνακα 1.
Όπως φαίνεται στον πίνακα 1, δύο από τα τρία κλινικά κριτήρια αφορούν επιπλοκές που έχουν σχέση με την αναπαραγωγική ικανότητα της γυναίκας, για τις οποίες θα κληθεί να δώσει λύσεις ο μαιευτήρας ιατρός. Επομένως, επιβάλλεται να αναγνωρίζει αυτή τη νοσολογική οντότητα και να κατευθύνει ανάλογα την ασθενή.
Η διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου γίνεται με έλεγχο του αίματος ασθενών με θρόμβους αίματος ή/και επαναλαμβανόμενες αποβολές για την παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αυτοαντισωμάτων (aPL). Ο προσυμπτωματικός έλεγχος γίνεται με τη χρήση δύο ειδών τεστ. Οι εξετάσεις μπορεί να διαφέρουν λόγω των διαφορών στο aPL από ασθενή σε ασθενή. Κάθε μεμονωμένη εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλα τα πιθανά αυτοαντισώματα, επομένως συνιστάται η συνδυασμένη χρήση τους. Το να έχουμε θετικές εξετάσεις αίματος μόνο – απουσία θρόμβου – δεν θέτει διάγνωση αντιφωσφολιπιδικού
συνδρόμου. Υπάρχουν υγιείς άνθρωποι που φέρουν αυτές τις πρωτεΐνες πήξης στο αίμα τους που δεν έχουν ποτέ θρόμβο στη διάρκεια της ζωής τους.
Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι μια κύρια αιτία επαναλαμβανόμενων αποβολών και επιπλοκών εγκυμοσύνης όταν δεν υπάρχουν άλλες αιτίες. Η διάγνωση και η θεραπεία είναι πολύ σημαντική. Μόλις διαγνωστεί η νόσος, η επαρκής θεραπεία στις περισσότερες
περιπτώσεις μπορεί να αποτρέψει την επανεμφάνιση των συμπτωμάτων.
Ο βασικός άξονας της θεραπείας είναι η πρόληψη των θρόμβων αίματος μέσω από του στόματος αντιπηκτικής αγωγής (αραίωση του αίματος) ή αντιαιμοπεταλιακών
φαρμάκων.
Οι παράγοντες κινδύνου για θρόμβωση πρέπει απαραίτητα να αντιμετωπιστούν. Αυτοί περιλαμβάνουν τον διαβήτη, την υπέρταση, την υπερχοληστερολαιμία, την παχυσαρκία, το
κάπνισμα, θεραπεία με οιστρογόνα για την εμμηνόπαυση ή την αντισύλληψη και οποιαδήποτε υποκείμενη συστηματική αυτοάνοση νόσο.
Συμπερασματικά
Η κατανόησή μας για την παθογένεια και τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτής της ιδιαίτερης αυτοάνοσης θρομβωτικής νόσου αυξάνεται με ταχείς ρυθμούς. Το APS είναι μια πολύπλευρη και πολύπλοκη πάθηση που είναι κλινικά απαιτητική τόσο όσον αφορά τη διάγνωση όσο
και την θεραπεία. Υπάρχει σαφής ανάγκη για περαιτέρω μελέτες στους εμπλεκόμενους παθογενετικούς μηχανισμούς, για την ανάπτυξη πιο ειδικών εργαστηριακών τεχνικών για τον
εντοπισμό των ασθενών που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο θρόμβωσης και αποβολής.
