Ως νόσος του Addison (νόσος Addison) A.D. ονομάζεται η ανεπαρκής παραγωγή ορμονών από τα επινεφρίδια (κορτιζόλη, αλδοστερόνη) λόγω καταστροφής ή ατροφίας των επινεφριδίων.
Η ανεπαρκής παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης οδηγεί σε επινεφριδιακή κρίση, αφυδάτωση και θάνατο. Η νόσος του Addison είναι σπάνια νόσος με συχνότητα 35-140 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού.
Ποια είναι τα αίτια της νόσου Addison;
Η καταστροφή των επινεφριδίων μπορεί να είναι: αυτοάνοσης αιτιολογίας, που είναι το πιο συχνό αίτιο στις μέρες μας.
Η αυτοάνοση καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων ευθύνεται για το 80-90% των περιπτώσεων AD στις ανεπτυγμένες χώρες και έχουν εντοπιστεί γονίδια κινδύνου που σχετίζονται με το προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα.
Άλλα Αίτια
– λοιμώδη, όπως φυματίωση, μυκητιασική λοίμωξη, HIV λοίμωξη
– αιμορραγικό έμφρακτο
– μεταστατική νόσος
– φάρμακα
-επινεφριδιακή λευκοδυστροφία
– οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών
– συγγενής υποπλασία επινεφριδίων
Η νόσος του Addison αυτοάνοσης αιτιολογίας μπορεί να αποτελεί μέρος γεννητικών συνδρόμων που χαρακτηρίζονται από πολλαπλές αυτοάνοσες ενδοκρινοπάθειες:
– Αυτοάνοσο σύνδρομο πολυενδοκρινοπάθειας τύπου
– Αυτοάνοσο σύνδρομο πολυενδοκρινοπάθειας τύπου
Η αυτοάνοση διαδικασία έναντι του φλοιού των επινεφριδίων είναι η κύρια αιτία της νόσου του Addison στις βιομηχανικές χώρες, με εκτιμήσεις επικράτησης που κυμαίνονται από 93–220 ανά εκατομμύριο στην Ευρώπη.
Η ανοσοποιητική επίθεση στα κύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων καταστρέφει την ικανότητά τους – να συνθέτουν ζωτικής σημασίας στεροειδείς ορμόνες και καθιστά αναγκαία τη δια βίου θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Η αιτιολογία της αυτοάνοσης νόσου είναι πολυπαραγοντική και περιλαμβάνει παραλλαγές σε
γονίδια του ανοσοποιητικού και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Πρόσφατα, έγινε κατανοητό, ότι το ίδιο το κύτταρο του φλοιού των επινεφριδίων διαδραματίζει ενεργό ρόλο στην αυτοάνοση διαδικασία.
Αν και η φυματίωση ήταν η κυρίαρχη αιτία της AAD παλαιότερα, η αυτοάνοση διαδικασία, είναι πλέον υπεύθυνη για τις περισσότερες περιπτώσεις στις ανεπτυγμένες χώρες.
Η αναγνώριση του στεροειδούς κυτοχρώματος P450 21-υδροξυλάσης (21ΟΗ) του φλοιού των επινεφριδίων ως κύριου αυτοαντιγόνου οδήγησε στον προσδιορισμό της αιτιολογίας της νόσου.
Τα αυτοαντισώματα κατά του φλοιού των επινεφριδίων είναι συχνά ανιχνεύσιμα πριν από την ανάπτυξη εμφανούς νόσου και σε ποσοστό έως και 95% των ασθενών κατά τη στιγμή της διάγνωσης.
Λιγότερο από το 0,5% του γενικού πληθυσμού φιλοξενεί αυτο-αντισώματα αντι-21ΟΗ και αυτοί οι «βιοδείκτες αντισωμάτων» είναι επομένως εξαιρετικά ειδικοί για την Αυτοάνοση Ν.ADDISON (AAD). Σε μια προοπτική μελέτη, ο αθροιστικός κίνδυνος ανάπτυξης AAD σε άτομα θετικά σε αντισώματα υπολογίστηκε σε περίπου 30%.
Αν και η AAD μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα, περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς πάσχουν από επιπλέον αυτοάνοσα νοσήματα.
Η αυτοάνοση νόσος του θυρεοειδούς (AITD, υπο- ή υπερθυρεοειδισμός) είναι η πιο συχνή συννοσηρότητα, ακολουθούμενη από ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 1 (T1D), η χρόνια ατροφική γαστρίτιδα κ.ά. είναι μερικά από αυτά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου;
– Αδυναμία, έντονη κόπωση
– Κακουχία
– Σύγχυση
– Μυϊκοί πόνοι, πόνοι στα οστά/αρθρώσεις
– Σοβαρό κοιλιακό άλγος
– Ναυτία, έμετοι
– Ανορεξία
– Επιθυμία βρώσης αλμυρών τροφών
– Σκούρο χρώμα δέρματος
Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου;
Οι ασθενείς με νόσο του Addison κινδυνεύουν από επινεφριδιακή κρίση λόγω αδυναμίας ανόδου της κορτιζόλης στο αίμα τους, όπως συμβαίνει φυσιολογικά σε περίπτωση φυσικού στρες.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ
Η αυτοάνοση νόσος του Addison (AAD) είναι από τις πιο σπάνιες αυτοάνοσες ενδοκρινοπάθειες. Η εξέλιξη της AAD μπορεί να είναι αργή, με μια ύπουλη πτώση σε επινεφριδιακή ανεπάρκεια με την πάροδο μηνών και ετών. Η AAD έχει ισχυρό γενετικό υπόστρωμα, αλλά λόγω της σπανιότητάς του το ποσοστό υποτροπής στα μέλη μιας
οικογένειας είναι της τάξης του 2%.
