Υπεύθυνο το επιπλέον χρωμόσωμα Χ – Ερευνητές του Στάνφορντ δίνουν ελπίδα γονιδιακής αντιμετώπισης
Η λεύκη, ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η σκλήρυνση κατά πλάκας και πολλά ακόμη αυτοάνοσα νοσήματα ταλαιπωρούν από 24 έως 50 εκατομμύρια Αμερικανούς, ενώ σχεδόν 4 στους 5 ασθενείς είναι γένους θηλυκού, σύμφωνα με τους “The New York Times”.
Πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες έχουν οι γυναίκες να εμφανίσουν αυτοάνοσα νοσήματα από ό,τι οι άνδρες, ενώ νέα έρευνα ρίχνει φως στο φαινόμενο αυτό. Όλα οφείλονται στο επιπλέον χρωμόσωμα Χ που διαθέτουν οι γυναίκες, σύμφωνα με ερευνητές του
Πανεπιστημίου του Στάνφορντ, η μελέτη των οποίων μπορεί να οδηγήσει στην καλύτερη διάγνωση και θεραπεία σωρείας ασθενειών.
“Η μελέτη αλλάζει ριζικά τον τρόπο σκέψης μας για την αυτοάνοση διαδικασία και ειδικά για τη διαφοροποίηση ανδρών – γυναικών”. Πάνω από 24 εκατομμύρια Αμερικανοί, ενδεχομένως έως και 50 εκατομμύρια σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, πάσχουν από αυτοάνοσο νόσημα, όπως ο λύκος, η λεύκη, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η σκλήρυνση κατά πλάκας και πολλά άλλα, ενώ σχεδόν 4 στους 5 ασθενείς είναι γυναίκες.
Μία θεωρία θέλει το χρωμόσωμα Χ να ευθύνεται για αυτό.
Οι γυναίκες διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι
άνδρες ένα Χ και ένα Υ.
Η νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Cell, δείχνει ότι το επιπλέον Χ χρωμόσωμα σχετίζεται με αυτή την ανοσολογική ιδιαιτερότητα των γυναικών.
Το ανθρώπινο DNA μέσα σε κάθε κύτταρο περιέχεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με το τελευταίο ζεύγος να καθορίζει το φύλο. Το χρωμόσωμα Χ περιέχει εκατοντάδες γονίδια, πολύ περισσότερα από το πολύ μικρότερο χρωμόσωμα Υ των ανδρών. Κάθε γυναικείο κύτταρο πρέπει να απενεργοποιήσει ένα από τα αντίγραφα χρωμοσώματος Χ, προκειμένου να αποφύγει τοξική διπλή δόση των γονιδίων αυτών.
Η λεγόμενη απενεργοποίηση χρωμοσώματος Χ πραγματοποιείται χάρη σε ειδικό αγγελιαφόρο RNA, το Xist. Αυτή η μακρά αλυσίδα RNA εγκαθίσταται δίπλα στο επιπλέον χρωμόσωμα Χ, προσελκύει πρωτεΐνες ικανές να προσδένονται σε αυτό και απενεργοποιεί έτσι το χρωμόσωμα. Από ερευνητές εντοπίστηκαν οι πρωτεΐνες αυτές και διαπιστώθηκε ότι πολλές σχετίζονται με δερματικές αυτοάνοσες παθήσεις. Τα ανοσοποιητικά συστήματα των ασθενών αυτών επιτίθεντο κατά λάθος σε υγιείς πρωτεΐνες.
«Αυτό οδήγησε στην σκέψη ότι η πρωτεΐνη Xist, που υπάρχει μόνο σε γυναίκες, ίσως να έχει την ικανότητα να οργανώνει τις πρωτεΐνες έτσι ώστε αυτές να κινητοποιούν το ανοσοποιητικό».
Η Xist, όμως, δεν μπορεί να προκαλεί από μόνη της αυτοάνοσα, καθώς τότε θα έπασχαν όλες οι γυναίκες. Η επιστημονική ομάδα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η εμφάνιση αυτοάνοσων νοσημάτων προϋποθέτει συνδυασμό παραγόντων, όπως γενετική προδιάθεση μαζί με εξωτερικό ερέθισμα –μόλυνση ή τραύμα–, που προκαλούν οξεία αντίδραση του ανοσοποιητικού.
Παρότι η έρευνα βρίσκεται σε αρχικό στάδιο, μπορεί «να περιορίσει τον χρόνο διάγνωσης ασθενών οι οποίοι εμφανίζουν διαφορετική κλινική και ανοσολογική εικόνα».
«Μπορεί να υπάρχουν αυτοάνοσες ιδιότητες στην πρωτεΐνη Α, ενώ άλλος ασθενής ίσως να διαθέτει τέτοιες ιδιότητες στις πρωτεΐνες Γ και Δ. Γνωρίζοντας όμως ότι όλες αποτελούν μέρος του ευρύτερου συμπλέγματος Xist, επιτρέπει στον ιατρικό κόσμο να αναζητήσει και να εντοπίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια συμπτώματα της νόσου. Ενα σημαντικό κομμάτι του βιολογικού παζλ έχει λυθεί».
